Mutasyonlar bir hücrenin DNA'sındaki değişikliklerdir. Ultraviyole radyasyonun, radyasyonun (X-ışınları) vb. etkisi altında oluşur. Kalıtsaldırlar ve doğal seçilim için malzeme görevi görürler.
Gen mutasyonları- bir genin yapısında değişiklik. Bu, nükleotid dizisindeki bir değişikliktir: silme, ekleme, ikame vb. Örneğin A'nın T ile değiştirilmesi. Sebepler, DNA'nın ikiye katlanması (kopyalanması) sırasındaki ihlallerdir. Örnekler: orak hücreli anemi, fenilketonüri.
Kromozomal mutasyonlar- Kromozomların yapısındaki değişiklik: bir bölümün kaybı, bir bölümün ikiye katlanması, bir bölümün 180 derece döndürülmesi, bir bölümün başka bir (homolog olmayan) kromozoma aktarılması vb. Sebepler geçiş sırasındaki ihlallerdir. Örnek: Ağlayan Kedi Sendromu.
Genomik mutasyonlar- Kromozom sayısında değişiklik. Nedenleri kromozomların farklılaşmasındaki bozukluklardır.
- Poliploidi- birden fazla değişiklik (birkaç kez, örneğin 12 → 24). Hayvanlarda görülmez, bitkilerde ise boy artışına neden olur.
- Anöploidi- bir veya iki kromozomdaki değişiklikler. Örneğin fazladan bir yirmi birinci kromozom Down sendromuna (toplam kromozom sayısı 47) yol açar.
Sitoplazmik mutasyonlar- mitokondri ve plastidlerin DNA'sındaki değişiklikler. Sadece dişi hat üzerinden aktarılırlar çünkü Mitokondri ve spermden gelen plastidler zigota girmez. Bitkilerdeki bir örnek çeşitliliktir.
Somatik- Somatik hücrelerdeki mutasyonlar (vücudun hücreleri; yukarıdaki tiplerden dördü olabilir). Eşeyli üreme sırasında kalıtsal olarak aktarılmazlar. Bitkilerde vejetatif çoğalma, koelenteratlarda (hidra) tomurcuklanma ve parçalanma sırasında bulaşır.
Aşağıdaki kavramlar, ikisi hariç, protein sentezini kontrol eden DNA bölgesindeki nükleotidlerin düzeninin ihlalinin sonuçlarını tanımlamak için kullanılır. Genel listeden "dışarı çıkan" bu iki kavramı belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) polipeptidin birincil yapısının ihlali
2) kromozom farklılığı
3) protein fonksiyonlarındaki değişiklik
4) gen mutasyonu
5) karşıya geçmek
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Poliploid organizmalar aşağıdakilerden kaynaklanır:
1) genomik mutasyonlar
3) gen mutasyonları
4) birleştirici değişkenlik
Cevap
Değişkenlik özelliği ile türü arasında bir yazışma kurun: 1) sitoplazmik, 2) birleştirici
A) Mayoz bölünmede bağımsız kromozom ayrılması sırasında meydana gelir
B) mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar sonucu oluşur
B) Kromozomların çaprazlanması sonucu oluşur
D) Plastid DNA'daki mutasyonlar sonucu kendini gösterir
D) Gametlerin tesadüfen karşılaşmasıyla oluşur
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Down sendromu bir mutasyonun sonucudur
1) genomik
2) sitoplazmik
3) kromozomal
4) resesif
Cevap
1. Mutasyonun özellikleri ile türü arasında bir yazışma kurun: 1) genetik, 2) kromozomal, 3) genomik
A) DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişiklik
B) Kromozom yapısında değişiklik
B) Çekirdekteki kromozom sayısında değişiklik
D) poliploidi
D) Gen konumu dizisindeki değişiklik
Cevap
2. Mutasyonların özellikleri ve türleri arasında bir yazışma oluşturun: 1) gen, 2) genomik, 3) kromozomal. 1-3 arasındaki sayıları harflere karşılık gelen sıraya göre yazın.
A) Kromozom bölümünün silinmesi
B) DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişiklik
C) haploid kromozom setinde çoklu artış
D) anöploidi
D) Kromozomdaki gen dizisindeki değişiklik
E) Bir nükleotidin kaybı
Cevap
Üç seçenek seçin. Bir genomik mutasyon ne ile karakterize edilir?
1) DNA'nın nükleotid dizisindeki değişiklik
2) diploid sette bir kromozomun kaybı
3) kromozom sayısında çoklu artış
4) sentezlenen proteinlerin yapısındaki değişiklikler
5) bir kromozom bölümünün ikiye katlanması
6) karyotipteki kromozom sayısındaki değişiklik
Cevap
1. Aşağıda değişkenliğin özelliklerinin bir listesi bulunmaktadır. İkisi hariç hepsi genomik varyasyonun özelliklerini tanımlamak için kullanılır. Genel seriden "çıkan" iki özelliği bulun ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) özelliğin reaksiyon normu ile sınırlıdır
2) Kromozom sayısı artar ve haploidin katı olur
3) ek bir X kromozomu belirir
4) bir grup karakterine sahiptir
5) Y kromozomunun kaybı gözlenir
Cevap
2. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç tümü genomik mutasyonları tanımlamak için kullanılır. Genel listeden "çıkan" iki özelliği belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) hücre bölünmesi sırasında homolog kromozomların farklılaşmasının ihlali
2) fisyon milinin imhası
3) homolog kromozomların konjugasyonu
4) Kromozom sayısındaki değişiklik
5) Genlerdeki nükleotid sayısında artış
Cevap
3. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç tümü genomik mutasyonları tanımlamak için kullanılır. Genel listeden "çıkan" iki özelliği belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) bir DNA molekülündeki nükleotid dizisindeki değişiklik
2) kromozom setinde çoklu artış
3) kromozom sayısında azalma
4) bir kromozom bölümünün ikiye katlanması
5) homolog kromozomların ayrılmaması
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Resesif gen mutasyonları değişir
1) bireysel gelişimin aşamalarının sırası
2) bir DNA bölümündeki üçlülerin bileşimi
3) somatik hücrelerdeki kromozom seti
4) otozomların yapısı
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Sitoplazmik değişkenlik şu gerçeğinden kaynaklanmaktadır:
1) mayoz bölünme bozuldu
2) Mitokondriyal DNA mutasyona uğrayabilir
3) otozomlarda yeni aleller ortaya çıkar
4) Döllenemeyen gametler oluşur
Cevap
1. Aşağıda değişkenliğin özelliklerinin bir listesi bulunmaktadır. İkisi hariç hepsi kromozomal varyasyonun özelliklerini tanımlamak için kullanılır. Genel seriden "çıkan" iki özelliği bulun ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) bir kromozom bölümünün kaybı
2) bir kromozom bölümünün 180 derece döndürülmesi
3) karyotipteki kromozom sayısında azalma
4) ek bir X kromozomunun ortaya çıkışı
5) bir kromozom bölümünün homolog olmayan bir kromozoma aktarılması
Cevap
2. Aşağıdaki işaretlerin ikisi hariç tümü kromozomal mutasyonu tanımlamak için kullanılır. Genel listeden "çıkan" iki terimi belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) Kromozom sayısı 1-2 arttı
2) DNA'daki bir nükleotidin yerini başka bir nükleotid alır
3) bir kromozomun bir bölümü diğerine aktarılır
4) bir kromozom bölümünün kaybı vardı
5) kromozomun bir bölümü 180° döndürülür
Cevap
3. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç tümü kromozomal varyasyonu tanımlamak için kullanılır. Genel seriden "çıkan" iki özelliği bulun ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) bir kromozom bölümünün birkaç kez çarpılması
2) ek bir otozomun ortaya çıkışı
3) nükleotid dizisindeki değişiklik
4) kromozomun terminal kısmının kaybı
5) kromozomdaki genin 180 derece dönmesi
Cevap
BİÇİMLENDİRİYORUZ
1) aynı kromozom bölümünün ikiye katlanması
2) germ hücrelerindeki kromozom sayısında azalma
3) somatik hücrelerde kromozom sayısında artış
En doğru seçeneği seçin. Mitokondrideki DNA yapısındaki değişiklikler ne tür mutasyonlardır?
1) genomik
2) kromozomal
3) sitoplazmik
4) birleştirici
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Gece güzelliğinin ve aslanağzının çeşitliliği değişkenlikle belirlenir
1) birleştirici
2) kromozomal
3) sitoplazmik
4) genetik
Cevap
1. Aşağıda değişkenliğin özelliklerinin bir listesi bulunmaktadır. İkisi hariç hepsi gen varyasyonunun özelliklerini tanımlamak için kullanılır. Genel seriden "çıkan" iki özelliği bulun ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) döllenme sırasında gametlerin birleşimi nedeniyle
2) üçlüdeki nükleotid dizisindeki bir değişiklikten kaynaklanır
3) geçiş sırasında genlerin rekombinasyonu sırasında oluşur
4) gen içindeki değişikliklerle karakterize edilir
5) nükleotid dizisi değiştiğinde oluşur
Cevap
2. Aşağıdaki özelliklerin ikisi dışında tümü gen mutasyonunun nedenleridir. Genel listeden "dışarı çıkan" bu iki kavramı belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) homolog kromozomların konjugasyonu ve aralarında gen değişimi
2) DNA'daki bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesi
3) nükleotid bağlantılarının sırasındaki değişiklik
4) genotipte fazladan bir kromozomun ortaya çıkması
5) proteinin birincil yapısını kodlayan DNA bölgesinde bir üçlünün kaybı
Cevap
3. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç tümü gen mutasyonlarını tanımlamak için kullanılmaktadır. Genel listeden "çıkan" iki özelliği belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) bir çift nükleotidin değiştirilmesi
2) gen içinde bir durdurma kodonunun oluşması
3) DNA'daki bireysel nükleotidlerin sayısını ikiye katlamak
4) Kromozom sayısında artış
5) bir kromozom bölümünün kaybı
Cevap
4. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç tümü gen mutasyonlarını tanımlamak için kullanılmaktadır. Genel listeden "çıkan" iki özelliği belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) DNA'ya bir üçlü eklemek
2) otozom sayısında artış
3) DNA'daki nükleotid dizisindeki değişiklik
4) DNA'daki bireysel nükleotidlerin kaybı
5) Kromozom sayısında çoklu artış
Cevap
5. Aşağıdaki özelliklerin ikisi hariç hepsi gen mutasyonları için tipiktir. Genel listeden "çıkan" iki özelliği belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) poliploid formların ortaya çıkışı
2) bir gendeki nükleotidlerin rastgele ikiye katlanması
3) replikasyon sırasında bir üçlünün kaybı
4) bir genin yeni alellerinin oluşumu
5) mayoz bölünmede homolog kromozomların farklılığının ihlali
Cevap
6'NIN OLUŞUMU:
1) Bir kromozomun bir bölümü diğerine aktarılır
2) DNA replikasyonu sırasında meydana gelir
3) Kromozomun bir kısmı kaybolur
En doğru seçeneği seçin. Poliploid buğday çeşitleri değişkenliğin sonucudur
1) kromozomal
2) değişiklik
3) genetik
4) genomik
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Yetiştiricilerin mutasyon nedeniyle poliploid buğday çeşitleri elde etmesi mümkündür
1) sitoplazmik
2) genetik
3) kromozomal
4) genomik
Cevap
Özellikler ve mutasyonlar arasında bir yazışma kurun: 1) genomik, 2) kromozomal. 1 ve 2 numaralarını doğru sırayla yazın.
A) Kromozom sayısında çoklu artış
B) Kromozomun bir bölümünü 180 derece döndürmek
B) homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimi
D) Kromozomun orta kısmının kaybı
D) Kromozom bölümünün ikiye katlanması
E) Kromozom sayısında çoklu değişiklik
Cevap
En doğru seçeneği seçin. Aynı genin farklı alellerinin ortaya çıkması sonucunda ortaya çıkar.
1) dolaylı hücre bölünmesi
2) modifikasyon değişkenliği
3) mutasyon süreci
4) birleştirici değişkenlik
Cevap
Aşağıda listelenen terimlerin ikisi hariç tümü, mutasyonları genetik materyaldeki değişikliklere göre sınıflandırmak için kullanılır. Genel listeden "çıkan" iki terimi belirleyin ve bunların altında belirtildikleri sayıları yazın.
1) genomik
2) üretken
3) kromozomal
4) kendiliğinden
5) genetik
Cevap
Mutasyon türleri ile bunların özellikleri ve örnekleri arasında bir yazışma kurun: 1) genomik, 2) kromozomal. 1 ve 2 rakamlarını harflere karşılık gelen sıraya göre yazın.
A) Mayoz bölünme sonucu fazladan kromozomların ortaya çıkması veya kaybı
B) Gen işleyişinin bozulmasına yol açar
C) bir örnek, protozoa ve bitkilerdeki poliploididir
D) Bir kromozom bölümünün çoğaltılması veya kaybı
D) Çarpıcı bir örnek Down sendromudur
Cevap
Kalıtsal hastalıkların kategorileri ve örnekleri arasında bir yazışma kurun: 1) genetik, 2) kromozomal. 1 ve 2 rakamlarını harflere karşılık gelen sıraya göre yazın.
A) hemofili
B) albinizm
b)renk körlüğü
D) “kedinin ağlaması” sendromu
D) fenilketonüri
Cevap
Verilen metinde üç hatayı bulun ve hatalı cümle sayısını belirtin.(1) Mutasyonlar genotipte rastgele meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. (2) Gen mutasyonları, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında meydana gelen “hataların” sonucudur. (3) Genomik mutasyonlar, kromozomların yapısında değişikliklere yol açan mutasyonlardır. (4) Yetiştirilen bitkilerin çoğu poliploiddir. (5) Poliploid hücreler bir ila üç ekstra kromozom içerir. (6) Poliploid bitkiler daha kuvvetli büyüme ve daha büyük boyutlarla karakterize edilir. (7) Poliploidi hem bitki hem de hayvan yetiştiriciliğinde yaygın olarak kullanılmaktadır.
Cevap
“Değişkenlik türleri” tablosunu analiz edin. Bir harfle gösterilen her hücre için, verilen listeden karşılık gelen kavramı veya karşılık gelen örneği seçin.
1) somatik
2) genetik
3) bir nükleotidin diğeriyle değiştirilmesi
4) bir kromozomun bir bölümünde gen çoğalması
5) nükleotidlerin eklenmesi veya kaybı
6) hemofili
7) renk körlüğü
8) kromozom setindeki trizomi
Cevap
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Gen mutasyonu nedir ve mutasyon nasıl oluşur?
Gen mutasyonu, genom adı verilen gen kümesinin tamamını oluşturan DNA dizisinde kalıcı bir değişikliktir; böylece mutasyondan sonra gen dizisi çoğu insanın hücresinde bulunan genomlardan farklı görünür. Mutasyonların çeşitli boyutları vardır; tek bir genden yüzlerce gen içeren bir kromozomun büyük bir kısmının mutasyonuna dönüşebilirler.
Gen mutasyonları iki ana alanda sınıflandırılabilir:
Kalıtsal mutasyonlar Ebeveynlerden miras alınır ve kişinin hayatı boyunca vücudunun hemen hemen her hücresinde bulunur. Bu mutasyonlara aynı zamanda intrauterin mutasyon da denir çünkü bunlar ebeveynlerin germ hücreleri olarak da adlandırılan yumurta veya sperm hücrelerinde bulunur. Yumurta ve sperm bir araya geldiğinde ortaya çıkan döllenmiş yumurta, her iki ebeveynden de DNA alır. Eğer bu DNA'da bir mutasyon varsa, döllenmiş yumurtadan doğacak çocuğun her hücresinde mutasyon olacaktır.
Edinilmiş (veya somatik) mutasyonlarİnsanın yaşamının bir döneminde meydana gelen ve yalnızca bazı hücrelerde bulunan mutasyonlar, vücudun her hücresinde meydana gelmez. Bu değişikliklere güneşten gelen ultraviyole radyasyon gibi çevresel faktörler neden olabilir veya hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken bir hata meydana gelebilir. Somatik hücrelerde (sperm ve yumurta hariç) edinilen mutasyonlar bir sonraki nesle aktarılamaz.
De Novo (yeni) mutasyonlar kalıtsal veya somatik olabilir. Bazı durumlarda mutasyon kişinin yumurtasında veya sperminde meydana gelir ancak diğer insan hücrelerinde mevcut değildir. Nadir durumlarda, yumurta ve spermin bir araya gelmesinden hemen sonra döllenmiş yumurtada bir mutasyon meydana gelir. (Bu gibi durumlarda mutasyonun tam olarak nerede meydana geldiğini söylemek çoğu zaman imkansızdır.) Döllenmiş yumurta bölünmeye başladığında, büyüyen embriyonun her hücresinde bir mutasyon meydana gelecektir. Yeni mutasyonlar, etkilenen çocuğun vücudundaki her hücrede mutasyona sahip olduğu genetik bozuklukları açıklayabilir, ancak ebeveynlerde bu tür mutasyonlar yoktu ve mutasyon geçmişi de yoktu.
Somatik mutasyonlar Embriyonik gelişimin erken döneminde tek bir hücrede meydana gelen değişiklikler mozaikçilik adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişiklikler ebeveynlerin yumurtalarında, spermlerinde veya döllenmiş yumurtada mevcut değildir; ancak biraz daha sonra, embriyo bölünmeye başladığında ve birkaç hücreden oluştuğunda ortaya çıkar. Tüm hücreler büyüme ve gelişme sırasında bölündüğü için, gene değiştirilmiş bir hücreden kaynaklanan hücrelerde mutasyonlar olur, diğer hücrelerde ise bu tür mutasyonlar olmaz. Mutasyonun boyutuna ve kaç hücrenin mutasyona uğradığına bağlı olarak mozaiklik sağlık sorunlarına neden olabilir veya sağlığı hiç etkilemeyebilir.
Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının çoğu, bir türün genel popülasyonunda nadiren görülür. Ancak diğer genetik değişiklikler daha sık meydana gelir. Nüfusun yüzde 1'inden fazlasında meydana gelen genetik değişikliklere polimorfizm denir. Bunlar o kadar yaygındır ki artık DNA'daki normal değişiklikler olarak kabul edilmektedir. Polimorfizm insanlar arasındaki göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi birçok ortak farklılıktan sorumludur.
Mutasyon nedir? Bu, sanılanın aksine her zaman korkutucu ya da yaşamı tehdit eden bir durum değildir. Terim, dış mutajenlerin veya vücudun kendi ortamının etkisi altında meydana gelen genetik materyaldeki bir değişikliği ifade eder. Bu tür değişiklikler yararlı olabilir, iç sistemlerin işlevlerini etkilemeyebilir veya tam tersine ciddi patolojilere yol açabilir.
Mutasyon türleri
Mutasyonları genomik, kromozomal ve gen mutasyonlarına bölmek gelenekseldir. Onlar hakkında daha detaylı konuşalım. Genomik mutasyonlar, kalıtsal materyalin yapısındaki, genomu radikal biçimde etkileyen değişikliklerdir. Bunlar arasında öncelikle kromozom sayısındaki artış veya azalma yer alır. Genomik mutasyonlar bitki ve hayvan dünyasında sıklıkla bulunan patolojilerdir. İnsanlarda sadece üç çeşidi bulunmuştur.
Kromozomal mutasyonlar kalıcı ve ani değişikliklerdir. Nükleoprotein ünitesinin yapısı ile ilişkilidirler. Bunlar şunları içerir: silme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı, translokasyon - bir grup genin bir kromozomdan diğerine hareketi, inversiyon - küçük bir parçanın tamamen dönmesi. Gen mutasyonları genetik materyaldeki en yaygın değişiklik türüdür. Kromozomdan çok daha sık görülür.
Yararlı ve nötr mutasyonlar
İnsanlarda meydana gelen zararsız mutasyonlar arasında heterokromya (farklı renklerde irisler), iç organların yer değiştirmesi ve anormal derecede yüksek kemik yoğunluğu yer alır. Ayrıca yararlı değişiklikler de vardır. Örneğin AIDS'e karşı bağışıklık, sıtmaya, tetrakromatik görme, hiposomni (uyku ihtiyacının azalması).
Genomik mutasyonların sonuçları
Genomik mutasyonlar en ciddi genetik patolojilerin nedenleridir. Kromozom sayısındaki değişiklikler nedeniyle vücut normal şekilde gelişemez. Genomik mutasyonlar neredeyse her zaman zeka geriliğine yol açar. Bunlar arasında 21. kromozomun trizomisi (normal iki kopya yerine üç kopyanın varlığı) yer alır. Down sendromunun nedenidir. Bu hastalığa sahip çocuklar öğrenme güçlükleri yaşarlar ve zihinsel ve duygusal gelişimleri gecikir. Tam yaşam beklentileri, her şeyden önce zihinsel geriliğin derecesine ve hastayla yapılan faaliyetlerin etkinliğine bağlıdır.
Bir başka korkunç sapma, X kromozomunun monozomisidir (iki yerine bir kopyanın varlığı). Başka bir ciddi patolojiye yol açar - Shereshevsky-Turner sendromu. Bu hastalıktan yalnızca kızlar muzdariptir. Başlıca belirtileri arasında boy kısalığı ve cinsel az gelişmişlik yer alır. Genellikle hafif bir oligofreni formu ortaya çıkar. Tedavide steroidler ve seks hormonları kullanılır. Gördüğünüz gibi genomik mutasyon ciddi gelişimsel patolojilerin nedenidir.
Bazı kromozomal patolojiler
Aynı anda birkaç genin mutasyonundan veya kromozom yapısının herhangi bir ihlalinden kaynaklanan kalıtsal hastalıklara kromozomal hastalıklar denir. Bunlardan en yaygın olanı Angelman sendromudur. Bu kalıtsal hastalığa, 15. anne kromozomunda birkaç genin bulunmaması neden olur. Hastalık erken yaşlarda kendini gösterir. İlk belirtiler iştahsızlık, konuşmanın yokluğu veya yoksulluğu, sürekli mantıksız gülümsemedir. Bu patolojiye sahip çocuklar öğrenme ve iletişimde zorluklar yaşarlar. Hastalığın kalıtım türü halen araştırılmaktadır.
Angelman sendromuna benzer bir hastalık Prader-Willi sendromudur. Burada da 15. kromozomda gen eksikliği var ama anneye ait değil babaya ait olanda. Ana semptomlar: obezite, aşırı uyku, şaşılık, kısa boy, zeka geriliği. Bu hastalığın genetik test yapılmadan teşhis edilmesi zordur. Birçok kalıtsal hastalıkta olduğu gibi tam tedavisi geliştirilememiştir.
Bazı gen hastalıkları
Gen hastalıkları, monogenik bir mutasyonun neden olduğu metabolik bozuklukları içerir. Bunlar karbonhidratların, proteinlerin, lipitlerin metabolizması ve amino asitlerin sentezi bozukluklarıdır. Pek çok kişinin aşina olduğu bir hastalık olan fenilketonüri, 12. kromozomdaki birçok genden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Değişim sonucunda esansiyel amino asitlerden fenilalanin tirozine dönüşmez. Bu genetik hastalığa sahip hastalar, az miktarda fenilalanin içeren yiyeceklerden bile uzak durmalıdır.
En ciddi bağ dokusu hastalıklarından biri olan fibrodisplaziye de kromozom 2 üzerindeki monogenik bir mutasyon neden olur. Hastalarda zamanla kaslar ve bağlar kemikleşir. Hastalığın seyri oldukça şiddetlidir. Tam bir tedavi geliştirilmemiştir. Kalıtım türü otozomal dominanttır. Bir diğer tehlikeli hastalık ise bakır metabolizması bozukluğu olarak kendini gösteren nadir bir patoloji olan Wilson hastalığıdır. Hastalığa 13. kromozomdaki gen mutasyonu neden olur. Hastalık sinir dokusunda, böbreklerde, karaciğerde ve göz korneasında bakır birikmesiyle kendini gösterir. İrisin kenarlarında, tanıda önemli bir semptom olan Kayser-Fleischner halkalarını görebilirsiniz. Genellikle Wilson sendromunun ilk belirtisi anormal karaciğer fonksiyonu, patolojik büyümesi (hepatomegali), sirozdur.
Bu örneklerden de görülebileceği gibi gen mutasyonları çoğu zaman ciddi ve tedavisi mümkün olmayan hastalıkların nedenidir.
Mutasyonlar, canlı organizmaların DNA yapısında kendiliğinden meydana gelen, büyüme ve gelişmede çeşitli anormalliklere yol açan değişikliklerdir. Öyleyse mutasyonun ne olduğuna, oluşum nedenlerine ve varlığına bakalım.Genotip değişikliklerinin doğa üzerindeki etkisine de dikkat etmekte fayda var.
Bilim adamları, mutasyonların her zaman var olduğunu ve gezegendeki tüm canlıların vücutlarında kesinlikle mevcut olduğunu, ayrıca bir organizmada birkaç yüze kadar mutasyonun gözlemlenebileceğini söylüyor. Bunların tezahürü ve ifade derecesi, hangi nedenlere neden olduklarına ve hangi genetik zincirin etkilendiğine bağlıdır.
Mutasyonların nedenleri
Mutasyonların nedenleri çok çeşitli olabilir ve laboratuvar koşullarında sadece doğal olarak değil yapay olarak da meydana gelebilir. Genetik bilim adamları değişikliklerin meydana gelmesinde aşağıdaki faktörleri belirler:
2) gen mutasyonları - yeni DNA zincirlerinin (fenilketonüri) oluşumu sırasında nükleotid dizisindeki değişiklikler.
Mutasyonların anlamı
Çoğu durumda, vücudun normal büyümesine ve gelişmesine müdahale ederek tüm vücuda zarar verir ve bazen ölüme yol açarlar. Yararlı mutasyonlar süper güçler sağlasalar bile asla gerçekleşmezler. Aktif eylem için bir ön koşul haline gelirler ve canlı organizmaların seçimini etkileyerek yeni türlerin ortaya çıkmasına veya dejenerasyona yol açarlar. Böylece şu soruya cevap vermiş oluyoruz: “Mutasyon nedir?” - Bunların, DNA'nın yapısındaki tüm organizmanın gelişimini ve hayati fonksiyonlarını bozan en ufak değişiklikler olduğunu belirtmekte fayda var.