Дать определение термину мутация. Виды мутаций, причины, примеры

МУТАЦИЯ (от лат. mutatio-перемена, изменение). Под этим термином в генетике в настоящее время понимают всякое вновь возникающее в организме наследственное изменение. Однако различные исследователи придают этому слову не совсем одинаковый смысл. М. как генетическое понятие следует отличать от палеонтологического, введенного Ваагеном (Waagen) в 1869 г. В 1901 г. голландский ботаник де Фриз опубликовал книгу под названием «Мутационная теория». В ней он отчетливо разграничил модификации или флюктуации (см.), представляющие собой мелкие отклонения от средней величины, к-рые являются ненаследственными по своей природе и возникают благодаря многообразным влияниям внешних условий, от М.---резких уклонений от нормы, передающихся по наследству. В настоящее время критерием различия между модификациями и М. является только ненаследственный характер первых и наследственный-последних, а не степень изменения. Де Фриз указал на значение М. как материала для эволюционного процесса и на основании гл. обр. изучения М. у растения Oenothera lamar-ckiana высказал ряд (8) положений своей мутационной теории: о внезапности появления новых элементарных видов, их постоянстве и характере, периодичности М. и т. д. Наблюдения де Фриза не были абсолютно новыми. Животноводы и растение-" воды знали, что иногда в совершенно чистых породах появляются отдельные особи с чрезвычайно уклоняющимися свойствами и что такие новые признаки с самого начала являются наследственными. Дарвин в книге «Прирученные животные и возделанные растения» собрал значительное число таких достоверно установленных случаев скачкообразной изменчивости (анконские и моша-новские овцы, черноплечие павлины и т. д.). В 1894 г. писал о прерывистой изменчивости Бетсон. Непосредственным же предшественником де Фриза был русский ботаник Кор-жинский («Гетерогенезис и эволюция», 1899). Основываясь на большом числе фактов из растительного мира, он установил существование т. н. «гетерогенных» вариаций- вариаций, появляющихся в резком виде у одного единственного экземпляра благодаря каким-то внутренним изменениям половых клеток - и в дальнейшем оказывающихся и 32? наследственными. Взгляды Коржинского являются типичным примером автогенетической точки зрения, т. к. автор подчеркивает полную независимость возникновения наследственных изменений от внешней среды. «Чтобы объяснить происхождение высших форм из низших, необходимо принять у организмов наличие особой тенденции к прогрессу», пишет Коржинский, обнаруживая идеалистическую установку в вопросе о факторах эволюции. Хотя ослиннику (Oenothera), изучение которого позволило де Фризу развить мутационную теорию, оказались присущи весьма сложные и запутанные явления, породившие и сейчас порождающие богатую литературу (т. н. «спор об энотерах»), существование М. было в дальнейшем абсолютно доказано, и сейчас известно множество М. у громадного числа видов животных и растений. После 1901 г. появились по М. у растений работы Баура (львиный зев-Antirrhinum "та^иБ), Корренса (ночная красавица--Mirabilis jalapa), Иста, Джонса, Эмерсона (кукуруза), Блёксли (дурман), Нильсона-Эле (овес) и мн. др. Принципиально важно было также открытие Иогансеном М. в чистых линиях фасоли. М. обнаружены и у животных, причем пальма первенства по числу найденных и изученных М. принадлежит необычайно популярному теперь генетическому объекту-плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). С 1911 года началось изучение генетики дрозофилы в лаборатории американского ученого Моргана, и с тех пор были получены многие сотни М., в том числе и в СССР. Их анализ позволил установить более точно понятие М., классифицировать их и до известной степени приблизиться к пониманию закономерностей в их появлении. Привычный термин «мутация», употребляемый и Морганом в широком смысле слова для обозначения всякого вновь возникающего наследственного изменения, в действительности объединяет очень разные типы явлений, происходящих в наследственных элементах. Наследственные изменения генотипа могут во-первых обусловливаться изменениями в числе хромосом и различной перегруппировкой отдельных их частей. Эта группа М. может быть названа хромосомными аберрациями (уклонениями от обычного типа). Вторая категория М. охватывает изменения отдельных, единичных наследственных факторов или генов, расположенных по длине хромосомы. Таковы локальные М. (под locus обычно понимают то место, где находится мутировавший ген), или иначе «точковые» мутации или трансгенации (американцы употребляют разную терминологию--point mutations, gene-mutations и т. д.). Хромосомные ненормальности также могут быть очень различными: кратные умножения числа хромосом гаплоидного набора-полиплоидия (триплоидия, тетра-плоидияит. д.); прибавление к нормальному набору или утеря одной, двух, трех и т. д. хромосом-полисомия (моносомия, дисомия и т. д.) и гетероплоидия; перемещения отдельных участков из одной хромосомы в другую-транс локации; удвоение отдель- ных участков-дупликации; выпадения или инактивации участков разной величины- делеции и дефишенси; перевертывание хромосом--инверсии и т. д. Если сначала термин М. относился в первую очередь к появлению новых наследственных признаков, то теперь названием М. обозначаются изменения в генной или хромосомной структуре. Поэтому вполне законен и начинает распространяться термин, предложенный Четвериковым, -- геновариация =мутации в смысле Моргана. По месту возникновения М. можно классифицировать на гаметические, если они происходят в зачатковом пути или гамете, и соматические, если мутирует какая-либо из клеток развивающегося организма (так получаются напр. мозаики у животных и почковые М. у растений). Появившееся вследствие М. изменение будет наследоваться по разному в зависимости от того, где и какая М. произошла (сцепленные с полом и ауто-сомные, доминантные и рецессивные и т. д.). М. очень различны как по числу и степени затрагиваемых ими внешних признаков, так и по жизнеспособности. Здесь встречаются все переходы от изменений мало специфичных, очень разнообразных по своему внешнему выражению, до высоко специфичных, от обладающих вполне нормальной жизнеспособностью до почти или вполне летальных. Одни и те же М., как трансгенации, так и хромосомные аберрации, могут повторяться по многу раз. Морган в. сводке 1925 г. (Genetics of Drosophila) указывает напр., что в locus"е, занимаемом геном «белых глаз» («white»), появилось около 25 изменений, из них 11 разных, причем все они влияли на окраску глаза; столько же раз возникала М. «Notch» (вырезки на крыльях) и т. д. В действительности все эти числа можно значительно увеличить, особенно после применения действия рентген, лучей, при помощи к-рых удается получить как хромосомные нарушения, так и локальные М. в почти неограниченном количестве. Характерно, что наряду с точками, мутирующими многократно, существуют и такие, в к-рых М. наблюдались всего по 1--2 раза. Это как будто бы указывает на разную степень устойчивости и способности меняться отдельных точек хромосом, но возможны и иные объяснения этих фактов. В среднем в обычных лабораторных условиях разведения у дрозофил одна М. возникает на 8- 10 тыс. исследованных особей. Но если принять во внимание, что по внешнему выражению М. могут быть очень различными-от сильных и хорошо заметных до чрезвычайно мелких, о появлении к-рых подчас можно судить лишь окольным путем (напр.»данные Zeleny по подбору числа фасеток, доказывающие возникновение мелких М., влияющих на число фасеток),--действительная частота М. значительно выше. Подсчеты Аль-тенбурга и Меллера (Altenburg, Muller) показали, что приблизительно в 1% ж-хромо-сом дрозофилы возникает летальная М. Локальная М. (трансгенация) одного и того же гена может происходить в разных направлениях, т. е. возникшая М. какого-либо гена может мутировать обратно к исход- ному положению (обратные М.) по схеме A-* Aj-> А. В этом смысле мутационный процесс обратим. Данные по нек-рым генам дрозофилы позволяют судить и о сравнительной скорости «прямого» и «обратного» мутирования (Тимофеев-Ресовский). Когда мы говорим о повторном возникновении одних и тех же М., следует иметь в виду, что критерий идентичности М. весьма условен. М. white («белые глаза») у дрозофилы появлялась много раз, но у нас нет достаточных оснований считать все white одинаковыми. Анализ многих аллеломорфов гена «scute» (Дубинин и др.) показал, что все они отличаются в той или иной степени по своему действию. Это же относится и к обратным М. Обратная М. не всегда (а м. б. даже никогда) является точным возвратом гена к исходному нормальному состоянию. Громадное большинство М., в частности у дрозофилы, возникало в условиях разведения в лаборатории, что раньше давало повод указывать на условия лабораторного содержания как на причину мутационных явлений у дрозофилы. Однако и в природе внутри внешне однородного вида все время возникают М., к-рые в течение долгого времени находятся в скрытом (гетерозиготном) состоянии и насыщают данный вид (Четвериков). Долгое время не удавалось ни вызвать М. путем искусственных воздействий ни даже увеличить частоту их появления. Старые материалы ламаркистов приходилось отбрасывать как неудовлетворительные по методике и построенные на неправильных принципиальных основаниях (см. Ламаркизм, Наследственность и др.), точные же эксперименты га дрозофиле давали отрицательные результаты. В 1927 г. Меллер сообщил, что ему удалось получить у дрозофилы путем воздействия рентгеновск. лучами М. различных типов, причем частота появления М. в эксперименте оказывалась в 150 раз больше, чем в обыкновенных условиях. С этого момента проблема М. вступила в новую фазу. Последующие годы принесли полное подтверждение и углубление данных Меллера на различных животных и растительных объектах. Что касается хромосомных аберраций, то известны уже многие воздействия, физ. и химич. применение к-рых вызывает появление многих хромосомных неправильностей. Но какие еще факторы кроме такого специфического типа лучистой энергии, как рентген, лучи, способны вызывать трансгенации, сказать трудно, хотя они вполне возможны. Были лишь попытки показать роль радиоактивного излучения земли, космического излучения, наконец высокой t° (Goldschmidt, Jollos). С этим непосредственно связан коренной вопрос о причинах М. Генетики в этом вопросе разбиваются на два направления: автогенетиков, признающих, что причина появления М. лежит в самих мутирующих генах, и эктогенетиков, считающих, что М.- результат действия на гены каких-то факторов внешней среды. Одним из ярких представителей автогенетического направления является Коржинский, аналогичные взгляды развивались до последнего времени Морганом и рядом других американок. генетиков, в СССР в пользу автогенеза высказывался Филипченко («Эволюционная идея в биологии»). Эктогенез был отчетливо сформулирован Жоффруа Сент-Илером, отчасти Гек-келем и Спенсером. Ряд советских генетиков, работавших по вопросу об искусственном получении М. действием рентген, лучей (Агол, Левит, Серебровский), остаются по существу на идеалистической позиции автогенетиков, утверждая, что внешние условия вызывают лишь ускорение того процесса возникновения М., который протекает и без экспериментального воздействия. «Мутации закономерно возникают в любой среде, в значительной мере автономно от последней. Среда, окружающая организм, может естественно, трансформируясь внутри организма и его половых клеток, лишь ускорять, усиливать (или, наоборот, замедлять) спонтанно протекающий процесс» (С. Г. Левит). При изучении сущности мутационного процесса необходимо иметь в виду как свойства самих зародышевых клеток и их составных частей (хромосомы, гены), так и специфические (равно и неспецифические) воздействия внешней среды.. * При М. типа хромосомных аберраций в громадном большинстве случаев можно с уверенностью сказать, что произошло в хромосоме или хромосомном комплексе. Прибавления или утери целых хромосом обычно сразу же доказываются цитологическим путем. Но даже такие изменения, как перемещение кусков от одной хромосомы к другой или выпадения участков хромосом, доказываемые генетическим анализом, нередко блестяще подтверждались цитологическими картинами (Painter, Меллер). Не то при трансгенациях. Основанная на Бетсо-новской теории «присутствия-отсутствия» точка зрения, что при трансгенации происходит выпадение участка хромосомы, не может быть признана в какой бы то ни было степени доказанной, хотя принятие ее и заманчиво, т. к. она позволяет набросать единую схему М., охватывающую столь как-будто бы различные типы, как выпадение целых хромосом или их кусков, с одной стороны,и локальные М.--с другой (Серебровский). Считая, что гены-это части (м. б. радикалы) гигантской белковой молекулы (Кольцов), надо думать, что малейшие хим. изменения в них, отрыв одних атомов, замена их другими, должны явиться источниками новых М. Не удивительно, что до сих пор мы достоверно имеем в качестве источника мутационных изменений рентген, лучи и температурные воздействия, т. к, все грубые хим. или механические воздействия бесповоротно нарушают сложную белковую структуру хромосомы. М. в отличие от модификаций являются важным звеном эволюционного процесса, создавая новые признаку, служащие материалом для искусственного и естественного отбора. Учение о наследственной изменчивости (мутациях) вместе с Дарвиновской идеей отбора в основном исчерпывает содержание эволюционной теории. Очередной задачей изучения М. является выяснение закономерностей мутационного процесса в экспериментальных условиях и решение вопроса о факторах, вызывающих М. в природе. В наст, время ведутся работы по изучению влияния темп-ры ультрафиолетовых лучей и др. факторов на мутационный процесс. Серьезного внимания требует и природа реагирующей на внешние воздействия системы, каковой является зародышевая клетка, носительница наследствен, зачатков. М. у человека. Хотя несомненно, что многочисленные известные нам наследственные заболевания или уродства появились благодаря М., число таких случаев, когда появление М. было действительно прослежено, насчитывается единицами. Главное объяснение конечно в том, что исследователю удается проследить лишь очень небольшое число поколений. Чаще всего ^практически же и это чрезвычайно редко) можно проследить появление доминантной М. Если в течение одного или больше поколений ни один представитель семьи не имел соответствующего изменения и если в дальнейших поколениях оно появляется и ведет себя как доминант, мы бесспорно имеем дело с происшедшей М. Таков описанный С. Г. Левитом случай гетерогемофилии в одной семье. Рокицкий считает его бесспорным; если это так, то это пожалуй один из немногих точно зарегистрированных случаев мутации. Кольцов описал случай доминантной шестипалости, а Патлис--клешневидной конечности, где также первое поколение не имедо этого признака. Но даже в случае доминантности изменения возможны ошибки при определении момента М., ;т. к. 1) доминантность может быть неполной,и в силу каких-либо причин, повлиявших на степень доминирования, особенность «перескочит» поколение; 2) если признак или б-нь таковы, что по бытовым условиям старались ее скрывать, детям может остаться неизвестным ее присутствие у отцовского или дедовского поколения. Это обстоятельство все сильнее будет сказываться, чем дальше вверх приходится подыматься по родословной. Рецессивная, но сцепленная с полом М. обнаруживается не на много труднее доминантной. Если М. возникла в половых клетках матери, то уже ее сыновья проявят новую особенность. Пря возникновении М. у отца его дочери будут «носителями» нового гена, но проявят его только их сыновья, т. е. особенность не проявится лишь одно поколение. Возможность проследить рецессивную аутосомную М. значительно меньше. Рецессивное изменение, раз возникнув, может неопределенно долгое время находиться в скрытом состоянии, пока не произойдет брак между двумя гетерозиготами. Поэтому, наблюдая видимое появление какого-либо рецессивного признака, мы в громадном большинстве случаев должны искать ту М., результатом к-рой он является, в глуби веков. Наглядным образчиком, продолжительности нахождения рецессивного гена в гетерозиготном состоянии может служить описанный Рютимейе-ром и Фреем (Riitimeyer, Frey) случай Фридрейховекой атаксии у 20 б-ных одной швейцарской деревушки. Оказалось, что их общий предок жил в 16 в. и отстоит от обследованных семей на 11-12 поколений. Но при всех трудностях отыскания М. у человека поиски их бесспорно необходимы и имеют большое значение при изучении наследственности человека (см. также Соматическая мутация). Лит.: Вавилов Н., Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, Саратов, 1920; Кольцов Н., Об экспериментальном получении мутаций, Ж. эксп. биологии, т. VI, в. 4, 1930; Коржи н с к и й С, Гетерогенезис и эволюция, Зап. Росс, академии-наук, том IX, кн. 2, 1899; Новейшие экспериментальные работы по искусственному вызыванию мутаций, Усп. эксп. биол., т. VIII, в. 4, 1929; Серебровский А., Хромосомы и механизмы эволюции, Ж. эксц. биологии, сер. Б, т. V, в. 1, 1926; Филипченко Ю., Изменчивость и методы ее изучения, Москва-Ленинград, 1927 (приведена литература); Четвериков С, О нек-рых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, Журн. экспериментальн. биологии, сер. А, т. II, в. 1, 1926; Muller H., Artificial transmutation of the gene, Science, v. LXVI, p.84, 1927; d e V r i e s H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. См. также лит. к статьям Генетика, Изменчивость и Наследственность. П. Рокицкий.

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Что такое генная мутация и как происходит мутация?
Мутация гена является постоянным изменением в последовательности ДНК, которая составляет полный набор генов названный геном, так что после мутации в последовательности генов появляются отличия от геномов, которые можно найти в клетках большинства людей. Мутации имеют диапазон размеров; они могут изменить от одного гена до мутации значительной части хромосомы, которые содержат сотни генов.

Генные мутации могут быть классифицированы по двум основным направлениям:

Наследственные мутации наследуются от родителей и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела. Эти мутации также называют внутриутробной мутацией, потому что они присутствуют в яйцеклетке или спермотозоидах клеток родителей, которые также называются половыми клетками. Когда яйцо и сперматозоид соединяются, в результате оплодотворенная яйцеклетка получает ДНК от обоих родителей. Если эта ДНК содержит мутацию, ребенок, который растет из оплодотворенной яйцеклетки будут иметь мутацию в каждой из своих клеток.

Приобретенные (или соматические) мутации происходят в какой-то момент во время жизни человека и присутствуют только в некоторых клетках, таких мутаций нет в каждой клетке в теле. Эти изменения могут быть вызваны факторами окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение от солнца или может произойти ошибка при копированнии ДНК во время клеточного деления. Приобретенные мутации в соматических клетках (кроме спермы и яйцеклеток) не могут быть переданы на следующем поколении.

De Novo (новые) мутации могут быть либо наследственными либо соматическими. В некоторых случаях, мутация происходит в яйцелетке или сперматозоиде человека, но не присутствует в других клетках человека. В редких случаях, мутация происходит в оплодотворенной яйцеклетки вскоре после того, яйцо и сперматозоиды объединяются. (в таких случаях часто невозможно точно сказать,в каком участке мутация произошла.) Когда оплодотворенная яйцеклетка начнет делится, каждая клетка растущего эмбриона будет иметь мутацию. Новые мутации могут объяснить генетические нарушения, при которых больной ребенок имеет мутацию в каждой клетке в теле, но родители не имели таких мутаций, и мутаций небыло в истории заболевания.

Соматические мутации , которые происходят в одной ячейке в начале эмбрионального развития могут привести к ситуации, называемой мозаичность. Эти генетические изменения не присутствует в яяцеклетках или сперматозоидах родителей, или в оплодотворенной яйцеклетки, но появляются немного позже, когда эмбрион уже начал деление и состоит из нескольких клеток. Так как все клетки делятся в процессе роста и развития, клетки, которые возникают из клетки с измененным мутацией геном будут иметь мутации, в то время как в других клетках таких мутаций не будут. В зависимости от масштабы мутации и сколько клеток подверглось мутации, мозаицизм может вызвать проблемы со здоровьем либо не затронуть здоровье вообще.

Большинство болезнетворных генных мутаций редко появляются в общей популяции вида. Тем не менее, другие генетические изменения происходят более часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1 процента населения называют полиморфизмом. Они настолько часто встречаются, что сейчас их считают нормальными изменениями в ДНК. Полиморфизм несет ответственность за многие обычные различия между людьми, например, цвет глаз, цвет волос и тип крови.

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Мутациями называются спонтанные изменения в структуре ДНК живых организмов, ведущие к возникновению всевозможных отклонений в росте и развитии. Итак, рассмотрим, что такое мутация, причины ее возникновения и существующие в Стоит также обратить внимание на влияние изменений генотипа на природу.

Ученые заявляют, что мутации существовали всегда и присутствуют в организмах абсолютно всех живых существ на планете, более того, их может наблюдаться до нескольких сотен в одном организме. Проявление же их и степень выраженности зависят от того, какими причинами они были спровоцированы и какая генетическая цепочка пострадала.

Причины мутаций

Причины мутаций могут быть самыми разнообразными, и возникнуть они могут не только естественным путем, но и искусственно, в лабораторных условиях. Ученые-генетики выделяют следующие факторы возникновения изменений:

2) генные мутации - изменения в последовательности построения нуклеотидов при образовании новых цепочек ДНК (фенилкетонурия).

Значение мутаций

В большинстве случаев они наносят вред всему организму, поскольку мешают его нормальному росту и развитию, и иногда приводят к смерти. Полезные мутации не встречаются никогда, даже если они наделяют сверхспособностями. Они становятся предпосылкой для активного действия и влияют на селекцию живых организмов, приводя к появлению новых видов или вырождению. Таким образом, отвечая на вопрос: «Что такое мутация?» - стоит отметить, что это малейшие изменения в структуре ДНК, нарушающие развитие и жизнедеятельность всего организма.